鹼性蛋白尿症或“黑尿病”是一種非常罕見的遺傳性疾病，可阻止人體完全分解稱為酪氨酸和苯丙氨酸的兩種蛋白質構件（氨基酸）。
它會導致人體中積累一種稱為高純酸的化學物質。
隨著時間的流逝，這會使尿液和身體的一部分變成深色，並導致一系列問題。
氨基酸通常在一系列化學反應中分解。但是，在alkaptonuria，沿途產生的物質，高純酸，不能進一步分解。
這是因為通常會分解它的酶無法正常工作。酶是使化學反應發生的蛋白質。
這種病的最早跡象之一是尿布色暗，因為高尿酸在暴露於空氣中數小時後會導致尿液變黑。
如果錯過或忽視了這個跡象，該疾病可能直到成年後才被注意到，因為通常只有到他20多歲到30多歲時才會出現其他明顯的症狀。
經過多年的發展，高純酸在人體的整個組織中緩慢積累。
它幾乎可以在人體的任何部位堆積，包括軟骨，肌腱，骨頭，指甲，耳朵和心臟。它使組織變黑，並引起各種各樣的問題。
當一個患有白細胞尿痛的人達到20多歲或30多歲時，他們可能開始出現關節問題。
通常情況下，他們會下腰痛和僵硬，其次是膝蓋，臀部和肩膀痛。這些是骨關節炎的早期症狀。
最終，軟骨-遍布全身的堅韌，柔軟的組織-可能會變脆並折斷，從而導致關節和脊柱受損。通常需要聯合更換作業。
在成年人中，明顯的alkaptonuria跡像是耳軟骨增厚和藍黑色變色。這被稱為年老症。
耳垢也可以是黑色或紅棕色。
許多人也會在眼睛的白色上出現褐色或灰色斑點。
鹼尿症可導致汗液變色，使衣服變色，並使某些人的皮膚出現藍色或黑色斑點。指甲也會變藍。
在陽光直射的地方以及發現汗腺的區域，即臉頰，前額，腋窩和生殖器部位，皮膚顏色變化最為明顯。
如果肺部周圍的骨骼和肌肉變僵硬，則會阻止胸部擴張並導致呼吸急促 或呼吸困難。
高純酸在心臟瓣膜周圍的沉積會導致它們變硬並變脆變黑。血管也會變硬和變弱。
這可能會導致心髒病，並且可能需要更換心臟瓣膜。
沉積物還可能導致腎結石，膀胱結石和前列腺結石。
體內的每個細胞都包含23對染色體。這些攜帶您從父母那裡繼承的基因。
每對染色體中的一對染色體是從每個親本遺傳的，這意味著（除性染色體外）每個細胞中每個基因都有兩個副本。
嗜鹼性蛋白尿症所涉及的基因是HGD基因。這提供了製備稱為高純酸氧化酶的酶的說明，分解高純酸是必需的。
您需要繼承有缺陷的HGD基因的兩個副本（每個親本一個），以發展為蛋白尿症。這種情況的可能性很小，這就是為什麼這種情況非常罕見的原因。
患有鏈球蛋白尿症的人的父母本身通常只會攜帶一份有缺陷的基因，這意味著他們將沒有任何症狀或體徵。
鹼性磷酸酶尿症是一生的病-目前尚無特定的治療方法或治愈方法。
但是，一種名為尼替尼酮的藥物已顯示出一定的前景，止痛藥和生活方式的改變可能會幫助您應對症狀。
尼替尼酮未獲許可用於蛋白尿-在國家利物浦大學附屬醫院，全國所有蛋白尿患者的治療中心，該藥已“不貼標籤” 。
尼替尼酮可降低體內高純酸的水平。目前，它是一種實驗性的治療方法，但有關其有效性的研究仍在進行中，到目前為止，已有一些令人鼓舞的結果。
AKU協會擁有有關DevelopAKUre的信息，DevelopAKUre是一種用於尼替尼酮的臨床試驗計劃。
如果在兒童時期診斷出該病，則可能通過限制飲食中的蛋白質來減慢其進展，因為這可能會降低體內酪氨酸和苯丙氨酸的水平。
低蛋白飲食也可用於降低成年期尼替尼酮潛在副作用的風險。您的醫生或營養師可以為您提供建議。
如果白蛋白尿症引起疼痛和僵硬，您可能認為運動會使您的症狀惡化。但是，定期進行輕微的鍛煉實際上可以幫助鍛煉肌肉和增強關節。
運動還可以緩解壓力，減輕體重和改善姿勢，所有這些都可以緩解症狀。
AKU協會建議避免進行會給關節施加額外壓力的運動，例如拳擊，足球和橄欖球，而應嘗試輕度運動，例如瑜伽，游泳和 普拉提。
您的家庭醫生或物理治療師可以幫助您提出適合自己的運動計劃，以便在家中進行。遵循此計劃很重要，因為存在錯誤的鍛煉方式可能會損壞您的關節的風險。
向醫生諮詢止痛藥和其他控制疼痛的技術。
剛開始時，alkaptonuria的診斷可能會令人困惑和不知所措。像許多長期處於健康狀況的人一樣，那些發現自己患有白蛋白尿症的人可能會感到焦慮或沮喪。
但是有些人可以和誰提供幫助。如果您認為需要支持以應對疾病，請與您的家庭醫生聯繫。您還可以訪問AKU協會網站，該慈善機構為患者，其家人和護理人員提供支持。
如果關節受損並且需要更換，或者心臟瓣膜或血管硬化，有時可能需要手術。
了解一些常見過程：
alkaptonuria患者的預期壽命正常。但是，他們通常會出現嚴重的症狀，例如疼痛和關節活動不暢，這極大地影響了生活質量。
工作和進行劇烈的體育鍛煉通常會變得非常困難，最終您可能需要輪椅等出行輔助工具才能四處走動。
如果您或您的孩子患有蛋白尿，則您的臨床團隊會將有關您/您孩子的信息傳遞給國家先天性異常和罕見疾病註冊服務（NCARDRS）。
這有助於科學家尋找更好的方法來預防和治療這種情況。您可以隨時選擇退出註冊。